L'8 febbraio 1865 un abate ceco, Gregor Mendel, formula la teoria dell'ereditarietà, ponendo le basi della genetica.
L'ereditarietà, come la sessualità, ha un significato adattativo-evolutivo: infatti, tutto ciò che un animale eredita determina le sue capacità di sopravvivenza. In particolare gli animali ereditano i geni contenuti nelle cellule riproduttive (gameti); questi si sviluppano in seguito nella discendenza sotto il controllo dei geni ereditati. Il risultato finale è che un nuovo individuo presenterà somiglianze e differenze (variazioni) rispetto ai suoi "genitori" e sarà in grado di trasmetterle alla sua discendenza.
Le modalità con cui tutto questo avviene è oggetto di studio dell'ereditarietà, studio iniziato nella seconda metà del diciannovesimo secolo ad opera di Gregor Mendel cui si deve la scoperta delle leggi fondamentali che costituiscono la base di tutti gli studi sulla genetica moderna dell'ereditarietà.
Gregor Mendel (1822-1884), noto anche come "il padre della genetica", era un monaco del monastero di Brno, in Moravia. I suoi esperimenti di selezione artificiale su piante di pisello lo portarono a formulare le "leggi dell'ereditarietà", un modello intuitivo che ha permesso di comprendere tutti i processi che per molto tempo erano stati usati dagli agricoltori e dagli allevatori per la selezione artificiale di piante ed animali.
Mendel partiva da un'ipotesi intuitiva, successivamente rivelatasi esatta: i caratteri ereditati dai genitori vengono trasmessi come unità distinte ed indipendenti, le quali si riassortiscono di generazione in generazione secondo regole ben precise. Mendel riteneva che i gameti maschili e femminili contenessero le caratteristiche che gli individui della generazione successiva (gli ibridi ottenuti dall'incrocio) avrebbero ereditato; alcune di tali caratteristiche risultavano molto evidenti, e Mendel le definì "dominanti" (e le contrassegnò con la lettera "A" maiuscola); altre erano presenti ma non visibili, e Mendel le chiamò "recessive" (e le contrassegnò con la lettera "a" minuscola).
Secondo Mendel, ogni granulo di polline ed ogni ovulo formato dalla pianta ibrida conteneva il carattere dominante o il carattere recessivo. Nei suoi numerosi esperimenti, egli constatò che l'incrocio tra il polline e gli ovuli di questo ibrido produceva il 25% di piante di tipo "aa" (omozigote recessivo) e il 75 % di piante di tipo "AA, Aa, aA", geneticamente diverse ma fenotipicamente uguali perché tutte contenenti il carattere dominante "A".
Pubblicato nel 1865, il lavoro di Mendel passò all'inizio inosservato: fu solo all'inizio del nostro secolo, con la scoperta dei cromosomi e con la genetica moderna, che gli esperimenti descritti da Mendel vennero correttamente interpretati, entrando a far parte della storia della genetica moderna.
Fin dall'inizio dei suoi studi Mendel si era posto un preciso obbiettivo e cioè dare una risposta alla seguente domanda: "in che modo i caratteri si trasmettono dai genitori ai figli?". I suoi esperimenti si basavano sulla seguente ipotesi: ciascun carattere fenotipico è determinato da due "fattori" (alleli), ciascuno proveniente da uno dei due genitori.
Mendel utilizzava ceppi puri, cioè piante che autofecondandosi mantenevano lo stesso carattere per molte generazioni; inoltre all'inizio prese in considerazione piante che differivano tra loro per un solo carattere, quali ad esempio il colore del seme (giallo in una, verde nell'altra). A questo punto procedeva all'incrocio vero e proprio, ovvero alla impollinazione incrociata. Egli notò che tutti i discendenti della prima generazione (F1) presentavano semi gialli: il carattere verde sembrava scomparso. Egli dedusse che il giallo doveva essere dominante rispetto al verde, considerato recessivo.
Mendel enunciò il cosiddetto principio della dominanza (o dell'uniformità degli ibridi di prima generazione), confermando ciò che in precedenza era stato evidenziato da altri ricercatori che si occupavano di incroci di organismi vegetali o animali. Lo scopo era quello di selezionare individui con caratteristiche vantaggiose, come avviene nelle tecniche della selezione artificiale.
Il principio della dominanza da molti autori non viene considerato una vera e propria legge, perché troppe volte contraddetto da casi di dominanza incompleta o codominanza. Un esempio ci viene offerto dalla comune "bella di notte" (Mirabilis jalapa).
Secondo molti autori la legge della disgiunzione, o segregazione dei caratteri, è la legge fondamentale della genetica: essa afferma che i caratteri allelici riunitisi negli individui di prima generazione si disgiungono nella seconda generazione ed in quelle successive.
Infatti, autofecondando i piselli gialli (eterozigotici) della prima generazione, ottenuti dall'incrocio giallo-verde, ricompare in seconda generazione il carattere verde nel seguente rapporto: 1/4 verde, 3/4 giallo; al contrario, però, il rapporto dei genotipi è il seguente : 1AA, 2 Aa, 1 aa.
Un metodo molto semplice per riconoscere il genotipo dei piselli gialli, se cioè il colore giallo è dovuto ad una condizione omozigotica dominante (AA) o ad una condizione eterozigotica (Aa) è quello del "reincrocio".
Tale metodo consiste nell' incrociare il pisello di cui non si conosce il genotipo (pisello giallo) con un omozigote recessivo (pisello verde) in cui, evidentemente genotipo e fenotipo coincidono: a seconda che l'individuo con genotipo sconosciuto (pisello giallo) è omozigote dominante o eterozigote si avranno risultati diversi dall'incrocio e precisamente:
Se incrociamo AA con aa tutti i discendenti saranno eterozigotici (piselli gialli)
Se incrociamo Aa con aa si avrà il 50% di piselli gialli (eterozigotici) e il 50% di piselli verdi (omozigotici)
Mendel provò anche a incrociare più caratteri e, in particolare, prese in considerazione semi di pisello di colore giallo o verde, con la superficie liscia o rugosa. Da questi incroci scoprì che nella prima generazione gli ibridi si presentavano uniformi (come nel caso di un solo carattere), con i carattere dominanti, mentre nella seconda generazione si avevano 16 combinazioni diverse e prescisamente: 9 giallo-lisci , 3 giallo-rugosi , 3 verde-lisci , 1 verde-rugoso, e ritornavano a presentarsi i caratteri recessivi.
La terza legge di Mendel afferma, quindi, che le varie coppi di alleli si comportano negli incroci indipendentemente le une dalle altre.
Per poter comprendere il meccanismo della terza legge di Mendel occorre tenere presenti alcuni aspetti fondamentali della teoria cellulare e cromosomica. In particolare:
I geni sono situati sui cromosomi in un punto determinato (locus); gli alleli sono situati su cromosomi omologhi in loci corrispondenti.
I gameti hanno un corredo cromosomico aploide: essi, cioè, avranno un solo cromosoma della coppia degli omologhi ed un solo allele.
Oltre alle interazioni che avvengono tra alleli della stesso gene, si verificano anche interazioni tra alleli di geni differenti. In realtà, la maggior parte delle caratteristiche che costituiscono il fenotipo di un individuo, è il risultato di interazioni di varia natura che si verificano tra due o più geni distinti. Talvolta, quando un carattere è influenzato da due o più geni differenti, può apparire un fenotipo del tutto nuovo.
I polli possono avere quattro tipi di cresta: a forma di rosa, di pisello, di noce o semplice. Questo carattere è determinato da due geni diversi, ciascuno con due alleli (R, r e P, p). Le combinazioni RR o Rr originano la cresta a forma di rosa, mentre rr dà origine a una cresta semplice. PP e Pp danno origine a una cresta a forma di pisello, e pp origina una cresta semplice. Tuttavia quando R e P sono presenti contemporaneamente nello stesso individuo si ha un nuovo fenotipo: la cresta a forma di noce.
In altri casi un gene può interferire con un altro mascherandone gli effetti. Questo tipo di interazione è detta epistasi ("che sta sopra"). Se il gene A maschera il gene B allora si dice che A è epistatico su B. Quando vengono incrociate due diverse varietà di piante di pisello odoroso con fiori bianchi, tutte le piante della F1 presentano fiori porpora. Nella generazione F2 il rapporto tra fiori bianchi e fiori porpora è di 9:7. Il colore porpora è dovuto alla presenza contemporanea degli alleli dominanti P e C, tuttavia le combinazioni ccPp e ccPP producono fiori bianchi anche se è presente l’allele P: la coppia recessiva cc copre gli effetti del gene P. In questo caso quindi l’omozigote recessivo cc è epistatico sul gene P.
Alcuni caratteri, come le dimensioni o la statura, la forma, il peso, il colore della pelle e il comportamento sono dovuti agli effetti combinati di molti geni. Questo fenomeno è detto eredità poligenica.
Infine un singolo gene può agire su più di un carattere: questo fenomeno è detto pleiotropia. Il gene che determina il colore del mantello dei gatti ha effetto anche su occhi e orecchie. Spesso i gatti con mantello interamente bianco e occhi blu sono sordi. Alcuni gatti bianchi hanno un occhio blu e uno giallo-arancio: in questo caso sono sordi soltanto dall’orecchio che si trova dalla stessa parte dell’occhio blu.
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